Étant donné que nous célébrons aujourd'hui la Journée mondiale des maladies rares, il est essentiel de mettre en lumière ce sujet car la "maladie rare", un terme qui porte derrière lui de nombreuses histoires et défis auxquels sont confrontés ceux qui en sont atteints.

Le terme "maladie rare" désigne généralement une maladie qui touche un nombre très limité d'individus. Malgré leur rareté, il existe plus de 7000 types de ces maladies, affectant environ 400 millions de personnes dans le monde, dont la moitié sont des enfants.

La "Journée des maladies rares" est célébrée chaque année en février pour sensibiliser à l'importance de ces maladies aux niveaux local, national et international. Cette journée est une occasion de mettre en lumière les défis auxquels sont confrontés les personnes atteintes de maladies rares et leurs familles, et de souligner l'importance de la recherche et de la coopération internationale dans le domaine des maladies rares. Cette journée a été célébrée pour la première fois en 2008, et elle a été spéciale car elle coïncidait avec le 29 février, en faisant ainsi une journée rare en soi, dédiée aux maladies rares. Depuis lors, la Journée des maladies rares a gagné en momentum dans le monde entier, devenant une occasion de mettre en évidence l'importance de la recherche et de la sensibilisation sur cette question.

Causes de la propagation des maladies rares

Les maladies rares exercent une pression considérable sur les systèmes de santé au Moyen-Orient et en Afrique du Nord, affectant des millions de personnes et posant de grands défis aux familles touchées. Trois enfants sur dix atteints de maladies rares ne survivent pas jusqu'à l'âge de cinq ans, et dans certains pays de cette région, ces maladies sont la principale cause de décès chez les enfants.

La région du Moyen-Orient et de l'Afrique du Nord connaît les taux les plus élevés de maladies rares au monde, en partie parce que 80% de ces maladies sont héréditaires. De plus, des taux élevés de mariage entre cousins et le vieillissement des parents rendent les mutations génétiques de ce type plus probables. Prenons l'exemple de la maladie de Gaucher. Il s'agit d'un trouble héréditaire rare transmis des parents aux enfants, qui entraîne une perte d'un enzyme essentiel pour décomposer les graisses dans le corps. Sans cet enzyme, ces graisses s'accumulent dans les organes et peuvent entraîner une mort prématurée. On pense que le taux de prévalence de la maladie de Gaucher est beaucoup plus élevé dans la péninsule arabique que partout ailleurs dans le monde.

Les répercussions sur les personnes affectées et leurs familles sont importantes, car elles doivent faire face à la méconnaissance de leur maladie, à des retards dans le diagnostic et à un manque de soutien clinique adéquat.

Défis au Moyen-Orient et en Afrique du Nord

Les personnes atteintes de maladies rares au Moyen-Orient et en Afrique du Nord rencontrent de grands défis pour obtenir un diagnostic et un traitement. Souvent, ces maladies sont rares et les professionnels de la santé ont une connaissance limitée de la manière de les identifier. En effet, tous les pays de la région ne pratiquent pas de dépistage néonatal, ce qui peut entraîner des dommages irréparables au moment où les symptômes se manifestent.

De plus, le chemin vers un diagnostic clair est souvent long, et une personne sur quatre attend plus d'une décennie en raison de l'indisponibilité des tests génomiques dans la région. De plus, le diagnostic peut être coûteux, nécessitant l'envoi d'échantillons génétiques à l'étranger en raison du manque d'infrastructures de test dans la région. Même lorsqu'un diagnostic est enfin posé, une gestion et un soutien clinique adéquats ne sont souvent pas disponibles, la plupart des installations de soins de santé standard n'étant pas équipées pour soutenir les patients atteints de ces conditions. Malgré la sensibilisation croissante aux maladies rares, seules 200 maladies sur plus de 7000 sous cette bannière sont actuellement traitées.

Les maladies rares se produisent généralement dans le monde entier en raison de taux de mariages consanguins plus élevés que la moyenne, ainsi que de familles plus nombreuses et de parents plus âgés dans la région du Moyen-Orient et de l'Afrique du Nord, ce qui signifie également qu'il y a un plus grand nombre de cas génétiques récessifs au sein de la société et des familles, y compris des maladies rares. Cependant, nous manquons de données solides sur le fardeau des maladies rares dans cette région. Il n'y a pas de registres nationaux avec une pénurie de recherches démographiques, ce qui rend difficile l'estimation de la prévalence réelle ou de la répartition géographique de ces conditions dans toute la région.

Initiatives associatives et gouvernementales

Il existe des initiatives visant à améliorer la sensibilisation, le diagnostic et le traitement des maladies rares dans la région du Moyen-Orient et de l'Afrique du Nord, notamment des projets de génomique et de recherche scientifique. Il est encourageant de voir des projets de génomique en cours dans tous les pays du Conseil de coopération du Golfe, aidant les recherches à comprendre de nombreuses conditions génétiques différentes, y compris les maladies rares.

Les gouvernements et les organisations de santé jouent un rôle crucial dans la promotion d'un environnement de santé pour les maladies rares, en renforçant la sensibilisation, en améliorant l'infrastructure de santé et en fournissant un soutien aux patients et à leurs familles.

En conclusion, l'amélioration du diagnostic et du traitement des maladies rares dans la région du Moyen-Orient et de l'Afrique du Nord doit être une priorité pour les gouvernements et les organisations de santé, afin de garantir la fourniture de soins complets et complets aux personnes touchées et à leurs familles.